在正常生理情况下，BRCA1/2基因是肿瘤抑制基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复和细胞的
正常生长方面均发挥重要作用。
BRCA1基因位于人体细胞核的第17号染色体上，BRCA2基因位于第13号染色体上。
当其发生突变，尤其当发生胚系突变时，会导致罹患肿瘤风险大大提高。
遗传性基因突变是通过卵子或精子传递的，近乎所有的胚胎细胞都含有同样的遗传缺陷，称作胚系突变，
一般通过检测外周血的白细胞来检测基因的胚系突变。
大量研究结果证实，当BRCA1/2基因发生胚系突变，会极大增加导致癌症患病风险。
数据表明，约有10%～15%的卵巢癌和5%～10%的乳腺癌是由于BRCA1/2胚系突变引起的。
在卵巢癌和乳腺癌高发家族中80%的患者的BRCA1/2基因存在突变。
BRCA1突变携带者一生患卵巢癌的几率高达54%，患乳腺癌的几率也大于80%；
BRCA2突变携带者一生发生卵巢癌和乳腺癌的机率分别为11%和45%。
除了占比较大的乳腺癌和卵巢癌，另外也有报道与遗传性前列腺癌密切相关。
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