微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI),
是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的MS序列长度改变的现象
MSI是基因上发生改变,是MMR的果。MMR是修复基因发生了错误,是产生MSI的因。
MMR基因缺陷(dMMR)≈MSI微卫星不稳定(MSI-H),两者不同之处只是在于MMR需要通过免疫组化来检测(蛋白水平),
而MSI微卫星不稳定需要通过PCR来检测(基因水平)。
根据MSI的程度——可将肿瘤分为3类
任何一个或几个MMR基因突变均可产生MSI。
多项研究结果表明,MSI-H是Ⅱ、Ⅲ期结肠癌患者无进展生存期和总生存期的重要预测指标,
MSI-H型结肠癌患者预后较MSI-L和MSS好,
其5年OS率和PFS率显著高于MSI-L和MSS患者。