基因(Gene)是遗传的基本单元,基因组(Genome)则是所有遗传信息的总和。
通过检测个人基因组可以发现遗传疾病,做到心理准备和提前安排,若发现隐性遗传疾病基因携带,
则可以通过辅助生殖指导优生优育,避免将致病基因遗传给下一代。
而对于肿瘤患者来说,通过基因组检测可以从分子水平确认致病突变和用药突变,获得患者的药物基因组数据,
指导正确用药,避免不良药物反应,提高患者生存质量和治疗效果。
目前,个人基因组检测可以对超过7000多种遗传疾病进行明确诊断、对复杂疾病患病风险进行评估、对药物反应相关基因进行分析,
可以说生命现象的方方面面都可以进行分析和解读。